Stratégies de traitement de l’hémophilie A sévère
Présentation des différentes formes de prophylaxie
Objectifs de la prophylaxie
Contraintes des traitements prophylactiques
Mise en œuvre
Conclusions
L'hémophilie A sévère est définie comme un trouble de la coagulation avec un taux de facteur VIII circulant inférieur à 1%. Il existe actuellement deux méthodes de traitement : à la demande, qui correspond au traitement immédiat d’un saignement, et prophylactique qui vise à prévenir l’apparition de saignements spontanés par une administration régulière de facteurs anti-hémophiliques. Le second mode de traitement est actuellement considéré comme une stratégie de traitement efficace pour préserver le capital articulaire des patients hémophiles A sévères.
Les traitements prophylactiques de l’hémophilie A sévère peuvent être classés suivant leur durée, courte et longue, et leur début de mise en place, primaire et secondaire.
La prophylaxie de courte durée est utilisée pour les situations à risque de saignements lors par exemple d’interventions chirurgicales ou de soins dentaires.
On distingue deux types de prophylaxie de longue durée : la prophylaxie primaire et la prophylaxie secondaire.
Le risque d’hémarthroses répétées est plus élevé pour les patients atteints d’hémophilie A sévère (taux de facteur VIII inférieur à 1 ou 2%). La prophylaxie a pour objectif de maintenir le taux de facteur VIII supérieur à 1% et de transformer ainsi une hémophilie sévère en une hémophilie modérée pour laquelle le risque hémorragique est moins élevé.
Toutefois l’expérience clinique montre que des hémarthroses peuvent survenir chez des patients présentant un taux de facteur VIII supérieur à 2%, alors que certains patients présentant un taux de facteur VIII inférieur à 1% ont un faible risque hémorragique.
L’hémophilie A sévère se caractérise chez de nombreux patients par l’atteinte des articulations des genoux, des coudes et des chevilles secondaire à la survenue d’hémarthroses, avec apparition à terme d’une arthropathie invalidante. La prévention de la survenue des hémarthroses permet de préserver le capital articulaire des patients.
Le principal bénéfice de la prophylaxie est une amélioration notable de la qualité de vie des patients. Certains patients adultes, n’ayant pas été traités par prophylaxie au cours de leur enfance, ont pu rencontrer des difficultés (absentéisme scolaire, limitation de la pratique sportive) en raison des douleurs articulaires qui ont souvent marqué leur quotidien.
La prophylaxie primaire est souvent refusée par les familles qui estiment que le protocole d’injection est trop contraignant pour des enfants en bas âge. Pourtant l’expérience scandinave démontre que, grâce au savoir-faire du corps médical et du personnel soignant, la mise en œuvre de la prophylaxie peut être bien vécue par les patients. Ce schéma thérapeutique peut entraîner la mise en place de dispositif implantable si l’accès veineux périphérique est difficile.
Le coût du traitement constitue dans certains pays un facteur limitant son accès. En effet, le rythme élevé d’injection comparé à celui du traitement à la demande augmente de manière sensible le coût du traitement. Il faut néanmoins pondérer ce surcoût par l’amélioration de la qualité de vie des patients sous prophylaxie, notamment par la préservation de leur capital articulaire.
Il est souvent reproché au traitement prophylactique de favoriser l’apparition d’inhibiteurs. Des études ont démontré que l’apparition d’inhibiteurs n’était pas liée au mode d’administration des facteurs anti-hémophiliques.
L’expérience suédoise montre que la mise en place d’un tel schéma d’injection peut être envisagée chez l’enfant, même âgé de 1 à 2 ans. Il existe deux voies d’administration utilisables lors d’un traitement prophylactique : la voie veineuse périphérique et la voie veineuse centrale.
Le rythme d’administration du traitement prophylactique est généralement de 3 injections par semaine. Les doses de facteur antihémophilique administrées varient suivant les pays et les médecins.
Le rôle de la famille, avec le soutien de l’équipe médicale, est essentiel pour la conduite d’un traitement prophylactique. La famille doit aider l’enfant à accepter son traitement et apprendre à lui administrer ce traitement dans des conditions optimales. Selon son degré de maturité, l’enfant pourra ensuite apprendre à s’administrer lui même son traitement après y avoir été formé par le corps médical.
La prophylaxie primaire est considérée aujourd’hui comme étant une stratégie de traitement efficace de l’hémophilie A sévère. Elle permet de protéger le capital articulaire de l’enfant en prévenant la survenue d’hémarthroses et améliore de manière importante sa qualité de vie. L’enfant pourra pratiquer des activités sportives, suivre une scolarité normale et s’insérer normalement dans le monde professionnel. La famille joue un rôle essentiel dans la réussite du traitement.