Histoire de l'hémophilie et de ses traitements
Rubrique proposée par le Pr Jean-François SCHVED, CHU de Montpellier.
IVème siècle av JC :
Hippocrate montre la possibilité d'arrêter les hémorragies par l'application du froid.
IIème siècle av JC :
XIIème siècle :
Maimonides décrit la transmission de l'hémophilie par les femmes conductrices à leurs fils.
XVIème siècle :
Le Rabbin Moïse affirme qu'un homme hémophile ne peut pas avoir d'enfants hémophiles.
1803 :
John Otto retrace l'arbre généalogique retraçant la transmission de l'hémophilie sur une période de 70 ans. Il préconise l'utilisation de sulfate de soude comme traitement.
1828 :
Hoppf dans sa leçon inaugurale utilise pour la première fois le terme d'hémophilie. Mais pour lui, l'hémophilie ne touche que les hommes délicats, minces, aux cheveux jaune-roux, aux yeux bleus, anxieux et timides. En fait, cette antériorité sémantique est contestée par Brinkhous qui signale qu'au musée de Vienne figure un tableau du XVème siècle montrant une femme en train de saigner et intitulé "La guérison de l'hémophilique".
1855 :
Grandidier publie "Die Hemophilie" la première revue d'un grand nombre de cas d'hémophiles (420 en tout) de plusieurs pays. La présence de cas féminins montre que toute pathologie hémorragique était appelée hémophilie. Il préconise comme traitements le jus de citron, les opioïdes, les sels de fer et l'acétate de plomb.
1878 :
Goodman déconseille l'alcool qui altère la fibrine à l'exception d'un bon verre de Claret.
1889 :
Bonne conseille le champagne, le cognac, la limonade et les sels de magnésium.
1892 :
König décrit l'hémarthrose de l'hémophile.
1923 :
Hayem propose de traiter l'hémophilie par du sodium, du sérum frais en intra-musculaire ou des transfusions de sang citraté.
1924 :
Alors que l'explication physiopathologique de l'hémophilie partait sur de fausses pistes (un manque de thromboplastine dans les tissus, une anomalie des plaquettes...), Fleissly et Fried incriminent une anomalie du plasma pour expliquer l'hémophilie.
1930 :
Stuber et Lang proposent un traitement à base de gaz carbonique pour lutter contre la glycolyse sanguine de l'hémophilie.
1936 :
Lenggenhager attribue l'hémophilie à l'absence d'une protéine plasmatique: la prothrombokinine.
1937 :
Pater et Taylor montrent que l'anomalie plasmatique de l'hémophilie peut être corrigée par une globuline qui sera appelée la globuline anti-hémophilique.
1937 :
Dans une série de 98 hémophiles publiée par Birch, seuls 6 patients sont vivants à l'âge de 40 ans, 82 sont morts pendant l'enfance ou l'adolescence d'hémorragie incoercible succédant à des accidents minimes.
1942 :
Johnson montre que le plasma lyophilisé est inefficace dans le traitement de l'hémophilie.
1952 :
Alors que l'on avait observé que le fait de transfuser le sang d'un hémophile à un autre hémophile ne modifiait pas l'anomalie de la coagulation du receveur… Schulman et Smith publient le cas d'un hémophile dont le temps de coagulation a été normalisé par la transfusion du sang d'un autre hémophile: y aurait-il non pas une mais deux hémophilies?
1952 :
Rosemary Biggs rapporte le cas de 6 hémophiles porteurs d'une maladie différente de la forme habituelle. L'auteur aura la modestie de donner à cette maladie non pas son nom mais celui d'un des patients: Stephen Christmas. La maladie sera appelée Christmas disease. Coïncidence ou presque, l'article est publié dans l'édition de Noël du British Medical Journal. Les très sérieux Drs Collins et Kemp s'indignent qu'un nom de fête puisse être donné à une maladie aussi grave. R Biggs explique que si elle avait appelé cette maladie "hypococothromboplastinémie" ou "orthothrombophobie" personne n'aurait lu l'article. Elle venait en fait de décrire l'hémophilie B, déficit en facteur IX qui touche 15% des hémophiles, alors que la forme la plus fréquente est le déficit en facteur VIII.
1953 :
Rosenthal décrit dans sa famille un troisième type d'hémophilie, l'hémophilie C due à un déficit en facteur XI (appelé aussi facteur Rosenthal, dans le même esprit de modestie que précédemment...).
1957 :
Biggs et Mac Farlane proposent de traiter par le blanc d'oeuf, l'oxalate, les saignées, le calcium intra-veineux, la gélatine sous-cutanée, la sensibilisation au sérum de cheval.
1964 :
Judith Pool montre la possibilité de traiter l'anomalie de la coagulation chez l'hémophile par du cryoprécipité plasmatique. Ici commence enfin l'ère thérapeutique moderne de l'hémophilie. Progressivement, et au prix encore de lourds handicaps, les hémophiles atteindront de plus en plus souvent l'âge adulte et verront leur espérance de vie se rapprocher de celle d'une population normale.
Années 70 :
Les débuts du fractionnement du plasma.
1975 :
Préparation des fractions PPSB, riches en facteur IX.
1980 :
Utilisation de plus en plus large des concentrés de facteur VIII qui vont permettre le traitement à domicile des hémophiles, l'auto-traitement et grâce à cela la prévention des séquelles articulaires graves, au total l'amélioration de la qualité de vie.... L'espoir.
1983-1985 :
Les années noires : VIH, hépatite C. Les drames, les rancœurs, les accusations, le doute.
1985 :
Le développement et la généralisation des procédés d'inactivation virale pour les concentrés de facteur anti-hémophilique.
1986 :
Le gène du facteur VIII est cloné. Ceci va permettre la préparation de facteur VIII de synthèse préparé à l'aide des techniques de génie génétique (facteur VIII recombinant).
1993 :
Mise sur le marché en France du premier facteur VIII recombinant.
Fin du XXème siècle - Début du XXIème siècle :
Mise sur le marché de facteur anti-hémophiliques recombinants sans protéine humaine ou animale dans la formulation finale et de facteurs anti-hémophiliques dérivés du plasma nanofiltrés.
Publication des premiers essais de thérapie génique dans l'hémophilie chez l'homme.